赴美试管的新篇章-NGS第四代基因测序技术

美国HRC新一代的PGS基因筛查技术——NGS(Next Generation Sequencing)对于临床诊断和保障美国试管成功率起到事半功倍的作用。下面我就为大家简单介绍下NGS基因测序技术：

NGS基因测序技术

新一代基因测序技术(NGS)主要包括全基因组重测序(whole-genomesequencing，WGS)、全外显子组测序(whole-exomesequencing，WES)和目标区域测序(Targeted regionssequencing，TRS)，它们同属于新一代基因测序的范畴。

全基因测序：最新的基因测序技术可以达到同时检测单基因病和染色体非整倍性的诊断目的，其准确率已经超过了99%。美国HRC专家介绍说，基因测序一度被看作疾病预防最重要的科技突破，它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少出生缺陷，还可以实现对疾病预测、预防、预警等;

研究表明，人体内总共约有3万多个基因，除外伤和某些常见的外在因素导致的疾病外，发病的原因大多都与基因相关;基因异常、基因受损等都会引起对应蛋白质或酶的功能变化，从而引起疾病。基因检测就是通过血液以及其他体液细胞中的DNA或RNA进行检测，从而使人们能了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险;

全外显子组测序：外显子组是单个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列的总合。美国HRC专家介绍说，人类外显子组序列约占人类全部基因组序列的1%，但大约包含85%的致病突变;全外显子组测序就是将全外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因分析方法;

目标区域测序：目前常用的是基因芯片技术。美国HRC专家说，其测序原理是基于DNA杂交原理，利用目标基因组区域定制的探针与基因组DNA进行芯片杂交或溶液杂交，将目标基因区域DNA富集，再通过NGS技术进行测序;测序所选定的目标区域可以是连续的DNA序列，也可以是分布在同一个染色体不同区域或不同染色体上的片段;目标区域测序技术，对于以往通过连锁分析将基因突变锁定在染色体某一片段区域内。

美国试管自引用NGS基因测序技术以来，美国试管成功率取到了前所未有的成果，这些成果不仅局限于单基因遗传疾病(如视网膜色素变性、终端骨发育不良等)，更在于多基因影响的复杂疾病(Kabuki综合症和家族性混合型低脂血症等疾病)。

美国HRC专家说，这一技术需要7~14天的时间才能出具检查报告，所以选择此项技术的前提是选择冻胚移植(即将培育出的囊胚进行冷冻处理，待到NGS检查结果出来后再进行囊胚移植);新一代测序技术NGS会给患者带来一个更准确的检查结果，当然美国试管成功率亦会得到更大程度地提升。

由上的介绍我们可以看出，基因的健康对于试管周期而言有着举足轻重的地位。美国HRC专家介绍说，第三代试管PGS/PGD基因筛查诊断技术的出现，给美国试管带来一次新的革命，三代试管的相互配合，不仅可以解决男女所有的生殖类疾病，同时也可针对所有的家族遗传性疾病和染色体异常性疾病做出精确判断;

随着人类基因组计划的完成，人类对自身遗传信息的了解和掌握有了前所未有的进步。与此同时，分子水平的基因检测技术平台不断发展和完善，使得基因检测技术得到了迅猛发展，基因检测效率不断提高;新一代基因测序技术NGS的应用，相信美国试管技术将会再次掀起新的试管革命。

注：孕育之路充满未知与期待。2026年3月，美国HRC ＆ 锦欣国际与您的公益试管助孕科普之约续行延伸：深圳→武汉→北京→上海，邀请您成为对话的核心，与美国HRC Fertility专家“面对面”，提出您至为关切的生育问题，得到一份清晰、科学、切实可行的“好孕”落地方案。

本次公益行程遍及四大城市：

深圳场：3月21日(周六)

武汉场：3月22日(周日)

北京场：3月25日(周三)

上海场：3月28日(周六)